إضاءة بحثية رقم (٤)
خارطة جينية لأمراض وراثية نادرة بالجهاز العصبي للأطفال
استكمالًا لسلسلة الإضاءات البحثية على أبحاث جامعة بني سويف برعاية الأستاذ الدكتور رئيس الجامعة، نسلط الضوء اليوم على إنجاز طبي متميز من كلية الطب البشري. فقد نجح فريق بحثي بقسم طب الأطفال– يضم الدكتور محمود محمود نور الدين (المؤلف الأول )، والدكتورة عايدة محمد سعيد سالم (المراسل الرئيسي للبحث)، بالتعاون مع فريق بحثي من المركز القومي للبحوث يضم الأستاذة الدكتورة مها سعد زكي، والدكتورة كريمة رأفت، والأستاذ الدكتور محمد عبد الحميد – في نشر دراسة علمية رائدة بعنوان:
"The landscape of pediatric genetic white matter disorders at a tertiary referral hospital in Upper Egypt and the report of 31 novel variants".
تتناول الدراسة لأول مرة "اضطرابات المادة البيضاء الوراثية لدى الأطفال في محافظة بني سويف وصعيد مصر وهي " مجموعة من الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي وتؤدي إلى تدهور حركي وعقلي لدي الطفل.
على مدار خمس سنوات، قام الباحثون بفحص وتحليل البيانات السريرية والجينية لـ 142 طفلاً، وتمكنوا من تحديد النمط الجيني لهذه الأمراض في المنطقة. وقد أسفرت الدراسة عن اكتشاف 31 طفرة وراثية جديدة لم يسبق تسجيلها عالميا من قبل مما يعد اضافه هامه لقواعد البيانات الجينية العالمية
توفر هذه الدراسة أول إطار عملي لإنشاء "سجل قومي" لهذه الأمراض النادرة في مصر، مما يساهم في تحسين دقة التشخيص، وتقديم المشورة الوراثية للأسر للحد من انتشار الأمراض الناتجة عن زواج الأقارب (حيث بلغت نسبته 77.4% في الدراسة)، وهو ما يتماشى مع أهداف المبادرات الرئاسية ورؤية مصر 2030 في مجال الصحة العامة والحد من الإعاقة.
.
تم نشر الدراسة في يونيو 2025، في المجلة الدولية Italian Journal of Pediatrics، وهي مجلة علمية مرموقة تصدر عن دار النشر العالمية BMC Springer Nature)). المجلة مُصنفة ضمن الفئة الربعية الأولى (Q1) طبقاً لتصنيف سكوبس وتأتي في أعلى 13 % من المجلات في تخصص طب الأطفال , كما ان المجلة مصنفة في كلاريفات فهرس Science Citation Index Expanded )) وتصنف أيضا في الفئة الربعية الأولى بمعامل تأثير 3.1.
رابط البحث المنشور:
https://doi.org/10.1186/s13052-025-02031-6
English Brief Researchers from the Faculty of Medicine at Beni-Suef University have published a landmark study characterizing the landscape of Genetic White Matter Disorders (GWMDs) in Upper Egypt for the first time. The study, conducted on 142 pediatric patients, identified 31 novel genetic variants never reported before. The findings highlight the impact of consanguinity on these rare disorders and provide a foundational framework for establishing a national registry. This research was published in 2025 in the Italian Journal of Pediatrics, a prestigious open-access journal published by BMC (Springer Nature) and ranked Q1 in Web of Science.
#EgyptResearch #Genetics #Pediatrics #RareDiseases #BeniSuefUniversity #MedicalResearch #EgyptVision2030 #Leukodystrophy #Q1 #WebOfScience